Предмет и задачи генетики и геномики
История генетики и геномики
Основные понятия молекулярной генетики
- ДНК, хромосомы, гены
- транскрипция и трансляция
- экспрессия генов
- мутации, полиморфизм, генетические маркеры
- наследование
- рекомбинация
Предмет и задачи медицинской генетики и геномики
Генетика человека: наследственность и изменчивость у человека на всех уровнях его организации и существования (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный)
Медицинская генетика: роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи из поколения в поколение наследственных болезней, методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью
Клиническая генетика: применение знаний и разработок в области мед. генетики к клиническим проблемам (диагностика, лечение, прогноз и профилактика)
Геномика: структурная и функциональная организация и изменчивость генома
(Томас Родерик, 1989)
Геномная медицина: применение знаний и разработок геномики и молекулярной генетики для диагностики, терапии и профилактики болезней и прогноза состояния здоровья
«рутинное использование генотипического анализа, обычно в форме ДНК-тестирования, с целью улучшения качества медицинской помощи» (A.Beaudet, 1998). Индивидуализированная медицина («boutique medcine», B.Bloom, 1999).
Значение генетики для медицины
~30000 нозологических форм
> 11000 наследственных болезней, поражающих все органы, системы и функции организма
Распространенность НП у детей: 5-5,5% новорожденных
Генные болезни - 1%
Хромосомные болезни - 0,5%
Болезни с наследственной предрасположенностью - 3-3,5%
Несовместимость матери и плода - 0,4%
Генетические соматические нарушения - ?
Причины детской смертности: до 50% в пери- и неонатальной смертности - ВПР, НБ и другие «генетические» причины
Генные болезни - 8-10%
Хромосомные - 2-3%
Мультифакториальные (генетич. предрасположенность) - 35-40%)
Негенетические причины - 50%
Смена «профиля» НП с возрастом при постоянстве «груза»
Геномика
Геном – полный состав ДНК клетки
Геномика: общие принципы построения и структурно-функциональной организации генома. Секвенирование, картирование, идентификация генов и внегенных элементов
Структурная геномика – последовательность нуклеотидов в геноме, строение генов и негенных элементов (повторяющейся ДНК, промоторов, энхансеров и т.д.), физические, генетические, транскрипционные карты
