Геномика после 2000 г - BioinforMatix.ru - портал по биоинформатике, имейджингу и биософту
Геномика после 2000 г |
Автор Н.К. Янковский | |
09.10.2008 г. | |
Исследования по проекту «Геном человека» начались в 1988 г. На первом его этапе были получены физические и генетические карты генома. Конечной целью структурного исследования генома на данном этапе является определение последовательности всех 3,3 млрд пар нуклеотидов генома, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом, и идентификация всех генов человека. Прочтение первого миллиарда пар нуклеотидов заняло у мирового научного сообщества 4 года, следующий миллиард был прочтен за 4 месяца. В 2000 г. завершена «черновая версия» текста последовательности нуклеотидов генома человека – около 90% его длины. Для этого каждый участок генома был трехкратно секвенирован. «Чистовую версию» (с уровнем ошибок не выше 1 на 10 000 нуклеотидов) предполагается закончить к 2003 г. Однако завершение секвенирования генома человека явится не завершением исследования генома, а «концом начала» геномных исследований. В настоящее время все большее внимание уделяется популяционным и медицинским аспектам исследования генома, его вариабельности, экспрессии генов. На примере Великобритании, Кипра и Пакистана исследованы пути контроля генетических заболеваний в обществах с различными культурными установками. За последние двадцать лет доля детей, больных талассемией (наследственной гемолитической анемией), снизилась в некоторых из этих стран более чем в 20 раз. Основную роль в этом сыграла возможность выявления наиболее широко распространенных мутаций, вызывающих талассемию, и проведение ДНК-диагностики родителей, плода, Интересны в этой связи медико-генетические исследования, проводимые в Исландии. В этой стране в течение многих веков документировались брачные отношения всех жителей острова (270 тыс. ныне живущих исландцев и 330 тыс. их предков). Поэтому родословная каждой семьи может быть восстановлена на глубину десятков поколений. Популяция генетически гомогенная, и многие признаки прослеживаются от основателя рода. В Исландии создана база данных, в которой под кодовыми номерами хранится информация о состоянии здоровья нации, о типичных генетических признаках, в том числе связанных с наиболее распространенными для значительной части населения заболеваниями. Такая информация – уникальная основа для выявления и клонирования генов всех тех болезней, которые встречаются у населения. Кроме того, Исландия является полигоном для выработки правил и законов, регулирующих этические и правовые аспекты получения, распространения и использования генетических данных. Пользу от тотальной ДНК-диагностики получают, с одной стороны, индивид, семья и общество (через бесплатное тестирование и медико-генетическое консультирование). С другой стороны, это выгодно науке, поскольку на исследования в этой области выделяются значительные средства, в том числе частными фирмами, заинтересованными в создании ДНК-диагностикумов и соответствующих лекарств. Геномика находит практическое применение и в других странах. Так, в Финляндии созданы биочипы для определения различий в последовательности нуклеотидов в генах, отвечающих за наиболее распространенные в этой стране наследственные болезни. Стоимость анализа на основе минисеквенирования составляет всего 0,5$. Аналогичная работа в ближайшее время завершится в Эстонии, также на основе биочипов, созданных в этой стране. На научную и коммерческую сцену выходит новое направление в создании чипов. Это так называемые микрофлюидные чипы, или, иначе, «лаборатория в чипе», которые могут помещаться на ладони. Такие чипы совмещают в себе комплекс традиционных приборов, которые в обычном исполнении могут занимать целую комнату. Наиболее значительным достижением в этом направлении является создание системы, тестирующей наличие биологического оружия в полевых условиях за 30 мин. В области медицинской геномики наблюдается переход от изучения генов, определяющих главным образом моногенные заболевания человека, к генам, которые определяют устойчивость к воздействиям среды или мультигенные заболевания. Значительных успехов удалось достигнуть в изучении экспрессии генов – синтеза закодированных в них белков. Ведутся работы по характеристике экспрессии генов в различных тканях, созданию ДНК-библиотек. Группа японских исследователей завершает характеристику ДНК-библиотек для 300 типов тканей человека, т.е. практически всех имеющихся типов тканей. Наиболее ярко демонстрирует экспрессию генов компьютерная трехмерная реконструкция серийных срезов эмбриона мыши, проведенная Д.Дэвидсоном (http://genex.hgu.mrc.ac.uk). Метод позволил скомбинировать анатомические, гистологические данные и данные по тканеспецифичной экспресии генов на каждом этапе эмбрионального развития мыши. Каждый сегмент или вид ткани может быть показан в любой ориентации, представлен изолированно или в комбинации с другими тканями или органами, любая часть изображения может быть сделана прозрачной и т.д. Возможно рассмотрение эмбриона в любой точке и получение срезов в любых направлениях. Выделив какую-либо точку изображения, можно получить описание соответствующего участка – списки экспрессирующихся генов, литературные ссылки и другую информацию. Предполагается, что в этой базе данных будут представлены все стадии эмбриогенеза мыши от оплодотворения до рождения, что позволит проследить на трехмерной модели динамические изменения морфогенеза, экспрессии генов и т.д. Это совершенно новый этап сопоставления, обобщения и представления данных как в геномике, так и в эмбриологии. Комбинация транскрипции и трансляции дает огромное разнообразие продуктов, которые мы не можем вывести из известной нам структуры генома. Но структура ДНК, конечно, нужна как единственная надежная основа для осмысления данных, получаемых в научных направлениях, рожденных геномикой. Это транскриптомика, изучающая РНК, протеомика, исследующая белки, метаболомика, изучающая продукты, синтезированные с помощью белков-ферментов, сравнительная геномика. Разрабатываемые в России программы распознавания генов вполне конкурентоспособны, Френсис Коллинз, руководитель программы «Геном человека» в США, директор Национального института исследований генома человека (National Human Genome Research Institute), дает такой прогноз результатов геномных исследований до 2040 г. 2010 г.· Генетическое тестирование, профилактические меры, снижающие риск заболеваний, и генная терапия до 25 наследственных заболеваний. · Медсестры начинают выполнять медико-генетические процедуры. · Широкодоступна предимплантационная диагностика. · В США приняты законы для предотвращения генетической дискриминации и соблюдения конфиденциальности · Не всем доступны практические приложения геномики, особенно в развивающихся странах. 2020 г.· На рынке появляются лекарства от сахарного диабета, гипертонии и других заболеваний, разработанные на основе геномной информации. · Терапия онкологических заболеваний, прицельно направленная на свойства раковых клеток. · Фармакогеномика становится общепринятым подходом для создания многих лекарств. · Изменение способа диагностики психических заболеваний, появление новых способов их лечения, изменение отношения общества к таким заболеваниям. · Демонстрация безопасности генной терапии на уровне зародышевых клеток при помощи технологии гомологичной рекомбинации. 2030 г.· Определение последовательности нуклеотидов всего генома отдельного индивида станет обычной процедурой. · Каталогизированы гены, участвующие в процессе старения. · Проводятся клинические испытания по увеличению максимальной продолжительности жизни человека. · Лабораторные эксперименты на человеческих клетках заменены экспериментами на компьютерных моделях. · Активизируются массовые движения противников передовых технологий в США и других странах. 2040 г.· Все общепринятые меры здравоохранения основаны на геномике. · Определяется предрасположенность к большинству заболеваний (при или до рождения). · Доступна эффективная профилактическая медицина с учетом особенностей индивида. · Болезни определяются на ранних стадиях путем молекулярного мониторинга. · Для большинства заболеваний доступна генная терапия. · Замена лекарств продуктами генов, вырабатываемых организмом при ответе на терапию. · Средняя продолжительность жизни достигнет 90 лет. · Серьезные дебаты о возможности для человека контролировать свою собственную эволюцию. Читайте также: |
|
Последнее обновление ( 06.04.2009 г. ) |
« Пред. | След. » |
---|