Проблемы генетики МФЗ. Геномика - медицине

План лекции

Наследственная предрасположенность и многофакторные болезни (МФЗ)
Клинико-генетические и популяционные доказательства наследственной предрасположенности
Менделевские фенотипы среди МФЗ
Возможные механизмы развития МФЗ
Анализ ассоциаций и относительный риск при МФЗ
Противоречия генетической концепции МФЗ
Три раздела медицины
Геномная медицина
Геномная медицина – достижения
Геномная медицина клинической практике
Социальные, этические и юридические проблемы

Этиология:
Наследственность – генные и хромосомные болезни
Средовые факторы – травмы, ожоги
Взаимодействие ген. (мутаций или сочетаний аллелей) и сред. Факторов – болезни с насл. предрасп/ МФЗ

Широкий генетически сбалансированный полиморфизм. Многообразие сочетаний. Генетическая уникальность

Аддитивное взаимодействие нескольких (многих) генов и факторов среды
Генетическая гетерогенность. Каждое МФЗ – группа болезней с разными механизмами но одинаковым конечным клиническим проявленим (ИБС – СГХ)

Проявление клинического фенотипа – конкретное сочетание факторов среды и аллельных вариантов
Вероятность заболеть определяется степенью наследственной предрасположенности и силой действия средовых факторов

Группы болезней с наследственной предрасположенностью и примеры
(Бочков, 2001)

Группы и нозоформы                                                                         Распространенность (на 1000)

Врожденные пороки развития (ВПР)
  расщелина губы и нёба                    1-2
  спинномозговая грыжа                      1
  стеноз привратника                        0,5-3
  анэнцефалия и черепно-мозговая грыжа                  1
  вывих бедра                        2-5
  гипоспадия                          3
  косолапость                          5

Психические и нервные болезни
  шизофрения                        10-20
  эпилепсия                         8-10
  маниакально-депрессивный психоз                 2-5
  рассеянный склероз                        0,02-0,07

Соматические болезни среднего возраста
  псориаз                            10-20
  астма                              2-5   
  язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки        20-50
  ИБС                            50-100
  гипертоническая болезнь                    100-200
  диабет                             10-20

Скачать эту лекцию целиком (4 мб)

Скачать весь курс лекций (23,2 мб) Курс лекций (10 лекций) "Геномика и геномная медицина" (автор - Степанов Вадим Анатольевич, д.б.н., профессор кафедры медицинской генетики СибГМУ, зам. директора НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН)