План лекции

Технология поиска вариаций в геноме
Гель-электрофорез
ПДРФ
Саузерн-блоттинг и полимеразная цепная реакция
Подходы ДНК-диагностике

Поиск вариаций в геноме человека

- выделение из генома конкретного небольшого участка, соответствующего анализируемому гену/маркеру
 блот-гибридизация по Саузерну
 полимеразная цепная реакция (ПЦР)

- анализ вариабельности последовательности ДНК в этом участке
  ПДРФ (полиморфизм длин рестрикционных фрагментов
  аллель-специфическая амплификация/гибридизация
  анализ конформационного полиморфизма одноцепочечной ДНК (SSCP)
  гетеродуплексный анализ
  секвенирование
  определение длины фрагмента ДНК (генотипирование STR и VNTR)
 другие методы и подходы

- визуализация вариабельности ДНК
  гель-электрофорез
 
Гель-электрофорез нуклеиновых кислот

фракционирование молекул ДНК или РНК по размеру в гелевом носителе под действием электрического поля

Носители - агароза или полиакриламид (ПААГ)
Акриламид  СН2=СН-СОNН2

Агароза - фракция природного линейного полисахарида агара

Скачать эту лекцию целиком (512 кб)

Скачать весь курс лекций (23,2 мб) Курс лекций (10 лекций) "Геномика и геномная медицина" (автор - Степанов Вадим Анатольевич, д.б.н., профессор кафедры медицинской генетики СибГМУ, зам. директора НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН)