В отличие от большинства генов, нарушения в работе которых считаются причинами диабета, новый ген — субстрат инсулинового рецептора 1 (Insulin Receptor Substrate 1, IRS1) — не влияет на синтез инсулина в поджелудочной железе, а отвечает за реакцию организма на попадание инсулина в кровь. В отличие от большинства известных в настоящее время генов, которые снижают уровень синтезируемого инсулина в клетках поджелудочной железы, данный ген уменьшает резистентность к инсулину.

Субстрат инсулинового рецептора IRS1 — первый рецептор в клетке, который активируется инсулином и посылает сигнал о присутствии инсулина, запуская внутриклеточные процессы усвоения глюкозы.

В ходе исследования были изучен генетический материал от более чем 6 000 человек. В результате специалисты установили, что развитие резистентности к инсулину вызывается мутацией, затрагивающей всего один нуклеотид — «букву» в молекуле ДНК (это так называемый однонуклеотидный полиморфизм). Данная мутация сокращает количество (и активность) 40 процентов инсулиновых рецепторов IRS1. Таким образом, даже если инсулин вырабатывается в нормальном объёме, он не будет полноценно восприниматься клеткой.