Исследователи
из Медицинской школы при Вашингтонском университете в Сент-Луисе
впервые полностью расшифровали геном женщины, страдающей раком. При
этом им удалось обнаружить десять мутаций, приведших к развитию острого
миелолейкоза, сообщает журнал Nature.
Острый миелолейкоз – это
злокачественная опухоль кроветворной ткани, возникающая из
определенного вида клеток-предшественниц в костном мозге. Заболевание
обычно развивается в пожилом возрасте. Только в США ежегодно
диагностируется около 13 тысяч новых случаев острого миелолейкоза.
Материалом
для генетического исследования послужили образцы нормальной кожной
ткани, а также образцы опухоли, взятые из костного мозга 50-летней
женщины, страдавшей острым миелолейкозом . Образцы были взяты до начала
лечения. Сама пациентка скончалась от острого миелолейкоза спустя 23
месяца после установления диагноза.
Ученые расшифровали и
сравнили все гены в обоих образцах. В конечном итоге, в клетках
опухолевой ткани им удалось идентифицировать десять мутантных генов,
способствовавших развитию острого миелолейкоза. Два из них были
известны ученым и ранее, однако остальные восемь прежде не связывали с
лейкозом, сообщил руководитель исследования Тимоти Лей (Timothy Ley).
Он отметил, что три из восьми генов в норме подавляют рост опухоли,
четыре – способствуют клеточному росту. Последний из вновь обнаруженных
генов может влиять на транспортировку лекарств в клетки, играя роль в
развитии устойчивости опухоли к химиотерапии.
Ученые
подчеркнули, что обнаруженные ими мутации являются достаточно редкими –
ни у кого из 187 других пациентов с острым миелолейкозом, обследованных
позднее, этих мутаций не имелось. Таким образом, острый миелолейкоз,
вероятно, может развиваться в результате огромного числа различных
мутаций, возникающих в небольшом числе генов, то есть различные
комбинации этих мутаций могут вести к одному и тому же результату,
отметили исследователи.
«В настоящее время нам приоткрылась лишь вершина айсберга», - добавили они.
Более
глубокое понимание генетических причин рака позволит в будущем
разработать новые эффективные способы его диагностики и лечения,
считают специалисты.
|