План лекции

Программа «Геном человека»
Гены человека
Повторы в геноме человека
Каталогизация генов болезней
Вариабельность генома
Перспективы геномики

Черновой (2001) и полный (2003) сиквенс: в чем отличия?

Закончено определение структуры 99% от длины ген-содержащих областей генома (было 90%).
 Точность - >99,99% не более 1 ошибки на 10 000 позиций это  "золотой стандарт" качества (было 1 на 1000)
 «Дырок» - осталось 400 (было 150 000).
 Размер самой длинной непрерывной строки достиг 27 млн позиций (ранее - около 80 тыс)
 Оставшиеся 1, 5% от длины генома и 400 брешей будут закрываться вне рамок общемирового скоординированного проекта .
 На сегодня выявлены 3 млн различий для геномов разных людей
 Около 70 % известных генов человека и мыши представлены полноразмерными кДНК

Скачать эту лекцию целиком (4,8 мб)

Скачать весь курс лекций (23,2 мб) Курс лекций (10 лекций) "Геномика и геномная медицина" (автор - Степанов Вадим Анатольевич, д.б.н., профессор кафедры медицинской генетики СибГМУ, зам. директора НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН)