Экспериментальная фаза проекта «1000 геномов» подошла к концу. На руках у исследователей 179 полностью расшифрованных геномов и множество отдельных кодирующих участков ДНК.

Изначальной целью проекта было расшифровать большую часть последовательностей человеческого генома, встречающихся в изучаемых группах, как минимум, с 1%-ной частотой. Десять лет назад впервые был прочитан геном человека. Однако, хотя это было одно из самых крупных достижений науки на тот момент, информация о том, как организм реагирует на лекарства или на инфекцию, оставалась скрытой от ученых. Поэтому на второй фазе развития геномики исследователи сосредоточились на идентификации последовательностей генов, ответственных за наследственные заболевания и позволяющие ответить на другие, интересующие врачей вопросы. В основе такого исследования, ассоциированного с изучением всего генома (genome-wide association studies, GWAS), лежит изучение и сравнительный анализ геномов тысяч индивидуумов.

Проект «1000 геномов» развивался по трем основным направлениям: секвенирование полных геномов 179 человек из 4 разных групп; высокоточное секвенирование генома двух «триад» — семей, состоящих из отца, матери и ребенка; целевое секвенирование отдельных участков (экзонов) ДНК от 697 индивидуумов из 7 этнических групп.

Ученые описали местоположение, частоту встречаемости аллелей и местные гаплотипы примерно 15 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов, 1 миллиона коротких вставок и делеций и 20 тысяч структурных мутаций, большая часть из которых ранее не описывалась. Каталогизировано свыше 95% существующих вариантов генетических изменений, найденных у человека. Доказано, что в среднем, каждый человек несет примерно