|
Международное научное объединение The Autism Genome Project
опубликовало данные сравнения геномов детей-аутистов, их родителей и
здоровых людей.
Специалистам, занятым исследованием
шизофрении и расстройств аутистического спектра, известно, что в
геномах больных вероятность обнаружения редких вариаций числа копий
генов, связанных с делецией или дупликацией сегментов ДНК, повышается.
Авторов интересовали именно такие генетические «дефекты», частота
появления которых составляет менее одного процента.
Материалом
для исследования послужили образцы крови 996 детей-аутистов из США,
Канады и Европы, их родителей и 1 287 здоровых людей. «Мы обнаружили
две интересные вещи, — рассказывает участник работ Дэниел Гешвинд
(Daniel Geschwind) из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе. —
Во-первых, у аутистов количество генов, затронутых редкими вариациями
числа копий, практически на 20% превосходит число таких генов у
представителей контрольной группы. Во-вторых, у значительной части
аутистов [5,7%] были найдены вариации числа копий, отсутствовавшие у их
родителей».
Анализировать полученную информацию чрезвычайно
сложно, поскольку учёные, как уже отмечалось, изначально
ориентировались на редкие вариации. «У каждого ребёнка были свои
нарушения в разных генах, — поясняет Стэнли Нельсон (Stanley Nelson),
коллега г-на Гешвинда. — Но мы рассмотрели функции этих генов и всё же
выявили некоторые закономерности». Значительное число генов оказалось
вовлечено в процесс пролиферации клеток, другие были задействованы в
формировании центральной нервной системы или цитоскелета — клеточного
каркаса.
Эффект появления новых вариаций числа копий у детей
позволил биологам выделить те гены, которые попадали под влияние
вариаций у аутистов, но функционировали нормально у всех представителей
контрольной и дополнительной групп, численностью в 3 677 человек. В
эту категорию попали, к примеру, гены SHANK2, SYNGAP1 и DLGAP2.
«Большой
объём выборки позволил нам обнаружить то, чего мы никогда не заметили
бы в меньших по размеру группах, — резюмирует г-н Нельсон. — Но до
определения подлинных генетических основ аутизма ещё далеко. Нам
потребуются десятки тысяч образцов ДНК».
Полная версия отчёта
будет опубликована в журнале Nature.
Подготовлено по материалам
ScienceNOW.
|
