Обнаружена генная мутация, ответственная за появление морщин и преждевременное старение кожи - BioinforMatix.ru - портал по биоинформатике, имейджингу и биософту
Обнаружена генная мутация, ответственная за появление морщин и преждевременное старение кожи |
|
|
| Автор sciencedaily.com | |
| 11.09.2009 г. | |
 Мутация
гена PYCR1 вызывает редкое генетическое заболевание, ведущее к
преждевременному старению кожи и известное под названием «синдром
стареющей кожи», - сообщают учёные из Сингапура и Германии в новом
печатном выпуске журнала Nature Genetics.Их результаты не только показывают, что повышенные уровни протеина PYCR1 могут свести на нет заболевания, причиняющие быстрое старение и появление морщин на коже, но и помогают определить, каким образом некоторые непредвиденные гены способствуют поддержанию здоровья кожи. Бруно Реверсэд (Bruno Reversade), профессор Сингапурского Института Медицинской Биологии (Singapore's Institute of Medical Biology, IMB), руководит международной научно-исследовательской группой, предполагающей сотрудничество с более чем 15 больницами и научными центрами в 13 странах. Используя методы биоинформатики, доктор Реверсэд и его команда проанализировали пробы ДНК, взятые по всему миру у пациентов, проявивших в молодом возрасте признаки старения кожи. Они установили, что ген PYCR1 на хромосоме 17 у этих пациентов был дефектным и обнаружили в этом гене специфические мутации, ведущие к заболеваниям, чаще всего заметным у пожилых людей, таким как дряблая кожа, утрата костной плотности, смещение бедра и катаракта. Они также определили, что кожа и кости являются двумя тканями, более всего страдающими у пациентов с синдромом морщинистой кожи. Поскольку кожа и кости характеризуются повышенным содержанием PYCR1 белка в нормальных условиях, разработка методов лечения, способных повысить активность протеина PYCR1, позволит обратить вспять процесс старения у отмеченных болезнью лиц или замедлить его у здоровых людей. Учёные установили, что протеин PYCR1 находится в митохондриях, «силовых станциях клетки», обеспечивающих энергетические нужды клетки. В своих экспериментах они заметили изменения в морфологии митохондрий и процессе клеточной смерти в соединительной ткани лиц с мутацией гена PYCR1. Для определения последствий снижения уровня протеина PYCR1, учёные исследовали рост лягушки и рыбы в моделях с экспериментально выключенным геном PYCR1. Они выявили изменения в работе митохондрий клеток кожи в моделях с этими животными, а также наблюдали численное увеличение гибели клеток. "Мы очень взволнованы выводами Бруно и коллег, открывающими новые возможности в области старения и исследований кожи", добавила Биргит Лейн (Birgit Lane), профессор, специалист в области биологии кожи и исполнительный директор IMB, одного из научных институтов, финансируемых Сингапурским Агентством по Науке, Технологиям и Исследованиям (A*STAR, Agency for Science, Technology and Research). "Это исследование служит хорошим примером синергизма в науке – когда врачи и учёные со всего мира объединяются, чтобы поделиться своими специальными навыками и знаниями, они могут по-новому взглянуть на глубинные причины сложных заболеваний", говорит доктор Лейн. "Редкие генетические нарушения часто порождают удивительные открытия. Объединение ресурсов и направление исследований на поиск новых путей борьбы с болезнями в интересах человечества – это как раз то, что мы пытаемся делать в IMB". Доктор Реверсэд – специалист в области биологии развития, занимает пост старшего научного сотрудника в Институте Медицинской Биологии (IMB), а также работает в Национальном Университете Сингапура (National University of Singapore). В опубликованных ранее работах в таких журналах, как Клетка (Cell) и Биология Клетки (Nature Cell Biology), он сообщал о нескольких знаменательных открытиях, объясняющих, каким образом идентичные близнецы могут быть получены из одного эмбриона. Стипендиат Фонда Бранко Вайса (Branco Weiss Foundation), он впервые выиграл программу A*STAR Investigatorship, предоставляющую престижную стипендию на конкурсной основе для поддержки будущего поколения международных научных лидеров, обеспечивая им финансирование для организации исследовательской группы, а также доступ к ультрасовременному научному оборудованию в A*STAR. |
|
| Последнее обновление ( 15.10.2010 г. ) |
| « Пред. | След. » |
|---|