В
исследовании, опубликованном
в последнем номере журнала Acta Naturаe, были выявлены значительные отличия российских популяций населения от используемой
в качестве стандарта генетической базы США, которая применяется
в настоящее время
в практике судебной экспертизы
в России.
3 декабря 2008 года был принят Федеральный закон Российской Федерации «О государственной геномной регистрации
в Российской Федерации», предусматривающий создание Федеральной базы данных геномной информации
в рамках МВД РФ. Ведомственным нормативным актом, регулирующим процедуру генотипирования для идентификации ДНК, стал приказ МВД РФ № 70 от 10 февраля 2006 года, который
в редакции от 21 мая 2008 года устанавливает
в качестве обязательного набор из 12 STR-маркеров и локуса амелогенина, полностью аналогичный американскому стандарту CODIS.
Исследовательская группа биологов из 23-х человек, представляющих девять ведущих научно-исследовательских центров нашей страны, под руководством Вадима Степанова проделала масштабную работу по оценке эффективности применяемых методов генетического анализа, разработке оптимальных методик и, попутно, по изучению генетического разнообразия населения России.
Были обследованы 17 популяций общей численностью 1156 человек из различных географических регионов России (Европейская часть РФ, Северный Кавказ, Волго-Уральский регион, Сибирь). Среди них – представители различных языковых групп и антропологических типов.
Так, шесть групп, на основании которых проводили анализ, представляли городское русское население: Москва, Белгород, Орёл, Оренбург, Ярославль, Томск. Одиннадцать групп – широкий спектр народов России и ближайшего зарубежья: коми, марийцы, хакасы, башкиры, татары, чуваши, даргинцы, аварцы, лезгины, украинцы, белорусы.
На этих сведениях отрабатывалась методика создания генетической базы данных. Суть проблемы заключается
в следующем. Генетический анализ ДНК
в медико-криминалистической экспертизе проводится
в два этапа. Сначала устанавливают характеристики ДНК из образцов. Затем сравнивают их с характеристиками ДНК, полученными от подозреваемых или родственников. Несовпадение генотипов указывает на то, что исследуемые образцы не принадлежат данному человеку (с некоторой вероятностью). Если генотипы совпали, то учитывают вероятность случайного совпадения. Её вычисляют на основе данных генетического анализа по частоте встречаемости аллелей (и генотипов) с помощью панели генетических маркеров
в референтных (используемых
в качестве стандарта) группах.
В данном исследовании использовали панель PowerPlex 16, «Promega». Что касается сведений о референтных группах, их берут из специализированных баз данных. Такие справочные базы данных – юридическая основа для судебно-медицинских заключений по интерпретации результатов сравнения генотипов.
В нашей стране такой базы данных до сих пор не было создано, поскольку это требует огромных усилий и масштабных исследований. Результаты работы, выполненной исследовательской группой, позволяют заложить основы для её создания.
Генетические маркеры, которые используют для медико-криминалистической экспертизы, должны быть высоко полиморфными (вариабельными) и обладать большой разрешающей способностью. Наиболее эффективными для этих целей оказались мультиаллельные (насчитывающие
в основном 8–10 аллелей) несцепленные микросателлитные маркеры – STR (Short Tandem Repeats)-локусы. Однако
в мире до сих пор не существует единого стандарта. Так,
в Европе до 2009 года были две частично пересекающиеся системы маркеров, состоящие из 7 локусов.
В 2010 году Евросоюз утвердил
в качестве стандарта систему ENFSI,
в которую были включены дополнительно ещё 5 маркеров.
В США
в качестве стандарта с 1994 года применяется система CODIS (Сombined DNA Index System), включающая
в полном формате 13 локусов. При этом системы CODIS и ENFSI пересекаются лишь по семи маркерам. Во всех этих системах используется дополнительный локус (амелогенин), позволяющий определять пол индивида по анализу ДНК.
В нашей стране за основу был взят американский стандарт, однако проведённое исследование показало большую эффективность набора PowerPlex 16, помогающего амплифицировать одновременно 16 полиморфных локусов
в одной пробирке. Это значительно упрощает и удешевляет анализ.
Кроме того,
в данной работе впервые с помощью панели PowerPlex 16 была исследована степень генетического разнообразия и популяционной изменчивости среди российского населения, охарактеризованы уровни генетической разнородности и генетические взаимоотношения между популяциями.
