In silico - возможность моделирования каких-либо медико-биологических, генетических, биоинформатических просессов на компьютере.
Анеуплоидия - увличение или уменьшение числа хромосом в ядрах клеток.
Аутосома - не половая хромосома, т.е. хромосома, которая не участвует в определении пола. Например, диплоидный набор хромосом человека включает в себя 46 хромосом: 22 пар аутосом и 1 пару половых хромосом.
Белки — основные компоненты живого. По сути это последовательности аминокислот, которые способны выполнять огромное количество функций. Однако основной функцией белков является функция регуляции физико-химических реакций в клетках живых организмов (ее также называют ферментативной).
Гамета - зрелая мужская или женская половая клетка (сперматозоид или яйцеклетка).
Ген - определенная последовательность нуклеотидов ДНК, расположенная в определенном месте хромосомы и кодирующая определенный продукт (молекулу мРНК, транслирующуюся в белок или нетранслируемую в белок РНК).
Генетический код - одну аминокислоту в каждом белке кодируют три пары оснований молекулы ДНК.
Гибридизация in situ - использование ДНК- или РНК-зондов для обнаружения комплиментарного участка ДНК висследуемом геноме с помощью флюоресцентного (флюоресцентная гибридизация in situ- Fluorescent In SituHybridization - FISH) или радиоактивного способа мечения зондов.
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - молекула, кодирующая
генетическую информацию.
Делеция - утрата части генетического материала (участка ДНК или фрагмента хромосомы).
Дрейф генов - этим термином обозначается та частота, с которой гены в популяции варьируют (под воздействием каких-либо случайных факторов).
Дупликация -удвоение части генетического материала.
Закон Менделя: Благодаря генам, из поколения в поколение передаются все наследственные признаки. Дети получают по одному гену от отца и от матери. Эти гены кодируют все индивидуальные признаки человека.
Инверсия - поворот части генетического материала в хромосоме на 180°.
Инсерция - вставка части генетического материала одной хромосомы в определенный участок другой хромосомы.
Кариотип - набор хромосом организма и их характеристика (число, размер, форма).
Клеточный цикл - многостадийный повторяющийся процесс в жизнедеятельности клеток, завершающийся их делением. Продолжительность клеточного цикла при 37°С для разных типов клеток различна - от 10 до 24 ч. Клеточный цикл разделяют на стадии:
М-фаза - деление клеточного ядра;
G1-фаза - период перед синтезом ДНК;
S-фаза - период синтеза (репликации) ДНК;
G2-фаза - период между синтезом ДНК и митозом;
Интерфаза - период, включающий G1, S и G2-фазы;
G0-фаза - состояние клеточного покоя (вне деления).
Клон - группа клеток, полученная путем деления единственной первоначальной клетки.
Клонирование - возможность получения живых существ, генетически одинаковых с уже имеющимися взрослыми особями.
Локус - позиция гена или маркера на хромосоме, а также собственно генетический материал (ДНК) в этой позиции.
Мейоз - процесс двух последовательных делений ядер предшественников подовых клеток, в результате которого изодной диплоидной клетки образуются половые клетки (гаметы), имеющие гаплоидный набор хромосом. У мужчинобразуются 4 сперматозоида, а у женщин -1 яйцеклетка с 3 направительными тельцами.
Митоз - процесс деления ядер соматшеских_клеток, в результате которого из одной диплоидной клетки образуется 2 диплоидные сестринские клетки. Разделяют 4 стадии митоза:
Профаза - стадия спирализации реплицированных (удвоенных) в S-фазе клеточного цикла хромосом;
Метафаза - стадия расположения хромосом в экваториальной
плоскости клетки;
Анафаза - стадия расхождения хромосом по двум противоположным полюсам;
Телофаза - стадия деспирализации хромосом и формирования ядер двух дочерних клеток.
Митогены - факторы, вызывающие переход клеток из фазы покоя G0 к клеточному делению.
Мозаик - организм, у которого имеется несколько клонов клеток с разным кариотипом.
Моносомия - отсутствие одной хромосомы в диплоидном наборе (24).
Мутация - любое наследуемое изменение последовательности ДНК
или участка хромосомы.
Нуклеиновые кислоты (от лат. nucleus — ядро) — высокомолекулярные органические соединения, биополимеры (или полинуклеотиды), образованные из остатков нуклеотидов. Нуклеиновые кислоты — ДНК и РНК есть в клетках всех живых организмов и нужны для выполнения всех важных функций по хранению, передаче и воспроизведению наследственной информации.
Половые хромосомы - хромосомы, определяющие пол индивида. В геноме человека это X и Y хромосомы.
Полисомия - наличие в диплоидном наборе добавочных хромосом.
Полиплоидия - увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору.
Рекомбинация - процесс, в результате которого потомки получают комбинации генов, отличные от комбинаций уобоих родителей. У высших организмов в основе рекомбинации лежит кроссинговер.
Рибоза— моносахарид, входящий в группу пентоз. Эмпирическая формула С5Н10О5. Содержится в рибонуклеиновой кислоте, аденозина, нуклеотидов и других важных биологических веществ. Рибоза - один из компонентов РНК, используется при генетической транскрипции.
РНК - нуклеиновые кислоты, полимеры нуклеотидов, в состав которых входят остаток ортофосфорной кислоты, рибоза (в отличие от ДНК, содержащей дезоксирибозу) и азотистые основания — аденин, цитозин, гуанин и урацил (в отличие от ДНК, содержащей вместо урацила тимин).
Стволовые клетки - клетки, способные диффиринцироваться в любые клетки организма и дальше выполнять функции этих клеток. У человеческого эмбриона — 1 стволовая клетка на 10 тысяч любых других, у взрослого человека - 1 клетка на 5-8 миллионов.
Теломера- концевой участок хромосомы. Это специализированная
структура, которая обеспечивает стабильностьлинейных молекул ДНК и участвующая в репликации.
Тотипотентность — уникальная особенность стволовых клеток - возможность
дифференцироваться в любую клетку и образовывать какую-угодно из 350 тканей организма;
Хоуминг
— особенность стволовых клеток, с помощью которых они сами (при введении их в организм) могут находить
зону повреждения, фиксироваться там, и в последствии исполнять утраченную функцию;
Хромосома - компонента клетки, несущая гены и способная к саморепликации. Состоит из молекулы ДНК исвязанных с ней белков.
Центромера - особый участок хромосомы, к которому прикрепляются нити веретена при делении клетки.
