|
Это направление занимается выяснением того, какие именно мутации, какие изменения транскриптомов и протеомов характерны для психических расстройств. Определение транскриптомного профиля уже привело к открытию неожиданных связей между изменениями экспрессии определенных генов и психиатрическими проблемами.
Обнаружено, в частности, что вызванные мутациями нарушения экспрессии генов GAD67 (кодирующего декарбоксилазу глютаминовой кислоты), RGS4 (регулятор сигнального белка G4), DTNBP1 (дисбиндин), NRG1 (нейрорегулин), GABRAB2 (рецептор А гамма-аминомаслянной кислоты) специфичны для шизофрении. Неожиданно протеомика плазмы и спинномозговой жидкости пациентов, страдающих шизофренией, выявила изменения уровней аполипопротеинов, участвующих в метаболизме холестерина. Обнаружено снижение в плазме уровня аполипопротеина А-I, центрального белкового компонента Х-ЛПВП. В другой работе обнаружено, что при шизофрении наблюдается повышение уровней белков острой фазы (в т.ч. альфа-2-гаптоглобина, бета-гаптоглобина, предшественника В фактора комплемента) и понижение уровней аполипопротеина A-I и транстиретина - белка плазмы и спинномозговой жидкости, переносчика тироксина. Показано также, что при шизофрении в спинномозговой жидкости уровень аполипопротеина A-IV значительно снижен. Какую функцию этот компонент хиломикронов и Х-ЛПВП, принимающий участие в обратном транспорте холестерина, играет в ЦНС, неизвестно. Попутно отметим, что низкие уровни Х-ЛПНП в плазме связаны с болезнью Паркинсона. Уже обнаружено 165 генов, мутации в которых могут приводить к аутизму. Читайте также:
|
